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前不久,微糖发表了《一位改写历史的糖尿病女孩》,引起了许多糖友的关注。不少糖友询问,文章里的这位女孩具体是哪一种单基因糖尿病,用来治疗的口服药是哪一种,我们国内能不能做这种检测。
今天,微糖请到了中山大学附属第三医院内分泌科的李卓博士,为大家进行解答。
问:这篇文章中的小女孩莉莉得的单基因糖尿病具体是哪一种?
李博士:这篇文章说的是真人真事,根据相关结果,该患者跟我们正在研究的青少年成人起病型糖尿病(MODY)相符合。这种类型糖尿病跟经常见到的1型和2型不同,它是一种特殊类型的糖尿病。
问:什么是新生儿糖尿病?
李博士:新生儿糖尿病是指出生后6个月内发生的糖尿病。它可能是永久性的(永久性新生儿糖尿病)或暂时性的(暂时性新生儿糖尿病)。永久性的患者需要终身治疗。而对于暂时性的,出生几个月后可能会自行消失,不再需要治疗。不过,以后还是有可能复发。基因检测对于新生儿糖尿病非常重要,有助于指导治疗、预测治疗结果。
问:新生儿糖尿病患病率是多少?
李博士:新生儿糖尿病非常罕见,文献报道约10-20万名婴儿中有一名患有新生儿糖尿病。
问:哪些人应该接受新生儿糖尿病基因检测?
李博士:任何在出生后12个月以内被诊断为糖尿病的患儿,都应该接受相应的基因检测。
问:对于12个月以下诊断的糖尿病患儿,不做基因检测,能不能鉴别是单基因糖尿病还是1型糖尿病?
李博士:出生后6个月内诊断为糖尿病的情况下,单基因新生儿糖尿病的可能性比较高。但单凭临床表现的话,很难和1型糖尿病区分开来:二者均有血糖升高、多尿、重度口渴和脱水等症状;在极端情况下,二者均可能会发生酮症酸中毒,甚至昏迷,进而危及生命。目前唯一确诊单基因新生儿糖尿病的方法就是基因检测。
问:如果我的孩子有新生儿糖尿病,可以用口服药治疗吗?
李博士:您的孩子从注射胰岛素过渡到口服药(磺脲类药物)的可能性是存在的。不过,这种药物的改变只有在某些类型的新生儿糖尿病中才有可能(如KCNJ11或ABCC8基因突变引起的)。任何治疗的改变,以及对您孩子的最佳治疗,都应该由具体负责治疗的医生根据基因检测结果来决定。
问:患者大于1岁,但还是怀疑单基因糖尿病,能不能做基因检测?
李博士:可以的。假如符合以下这三个条件的话,也可以做单基因糖尿病的基因检测:
(1)家族中至少1-2人在25岁之前诊断为糖尿病或糖调节受损(IGR)者;
(2)家族内多个糖尿病或糖调节受损患者累及至少两代,呈常染色体显性遗传;
(3)糖尿病进展缓慢、症状轻微或不明显,2年内无需胰岛素治疗,无酮症发生;
问:国内能不能做单基因糖尿病的基因检测?
李博士:当然可以,国内已经有些医疗机构可以进行单基因糖尿病的基因检测了。比如我们中山大学附属第三医院,在数年前就开始做基因筛查,先后查出MODY、线粒体相关糖尿病、新生儿糖尿病等多个家系,并且相关科研结果已经获得国际国内同行的高度认可。
目前由中华医学会牵头的单基因糖尿病项目已经得到了全国50余家大学附属医院参与。该项目能免费提供患者整个家系成员的基因检测。不过我们会有专家组来评判必要性及可行性的问题,如有需要的朋友,可以直接和我联系。
EMAIL:lixingzhuo@aliyun.com
Phone:13710762971
(记录整理:微糖 蔡晓峰)
欢迎关注微糖公众订阅号:boyibangdy
官网:www.welltang.com

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