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病例资料
14岁男孩,体重不增加,右侧感音神经性耳聋。图1为CT检查图像。数月后出现卒中样症状,MRI检查如图2-4。数月后再次出现卒中样症状,再次行MRI检查(图5-6)。
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【影像学解析】

图1:非对比头颅CT显示双侧基底节(包括尾状核头、壳核、苍白球)对称性钙化,左额叶皮层灰质异常低密度。



图2-4:T2、DWI及ADC示异常T2高信号,脑回肿胀,脑沟变浅,以及扩散限制,累及左额叶皮层,提示细胞内水肿。


图5-6:MRI的T2像示新的异常T2高信号,皮质水肿,累及右侧颞叶、顶叶及枕叶。


图7-8:3D-TOF-MRA(一种新的无创性血管成像技术)显示卒中样病变对应的扩张型皮层动脉,T2像可见基底节信号缺失(钙化敏感性影响)。
【诊断】
线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)
【要点】
1)MELAS是一种线粒体肌病,其特征是复发性卒中样发作或表现。
2)这种表现可能是短暂或可逆的,跨血管分布区,而不像是典型的缺血性卒中。
3)基底节常常受累,因为它们耗能较高。
4)与其他类型的线粒体肌病相似,MELAS患者肌肉活检可见破碎样红纤维(RRF),无法治愈。
【讨论】
MELAS综合征包括一组异质性全身性异常,是一种遗传性线粒体异常导致的临床综合征。MELAS是儿童或年轻人群卒中样发作的重要病因,其他神经系统症状包括脑病、癫痫、头痛、周围神经病变、感音神经性耳聋等,非神经或全身症状包括肌肉无力、乳酸性酸中毒、运动不耐受、身材矮小或反复呕吐等。
MELAS是一种母系遗传的线粒体疾病,其诊断主要基于上述临床表现以及影像学检查和实验室检查支持。典型的影像学特征包括卒中样皮质病变和对称性基底节钙化。由于卒中样病变是线粒体细胞病或血管病变引起的,和血管阻塞所致的卒中不同,它是短暂的或可逆的,跨血管分布区出现,可见限制或促进扩散,灌注成像可见过度灌注。磁共振波谱成像可确认乳酸升高(1.3 ppm),提示线粒体缺陷和氧化磷酸化引起的无氧代谢。
典型的实验室检查异常包括:血清和脑脊液乳酸水平升高,肌肉活检可见破碎样红纤维(RRF),线粒体DNA突变。80%的病例可见亮氨酸tRNA核苷酸3243突变。
其他线粒体肌病也可出现上述某些特征,如肌阵挛性癫痫伴肌肉破碎红纤维综合征(MERRF)和KSS。辅酶Q10等膳食补充剂可用改善氧化磷酸化和ATP生成。一氧化氮前体L-精氨酸可用于卒中样发作一减少血管扩张所致的损伤。总体而言,MELAS患者预后不良,发病年龄越低病情越重。
卒中样皮质病变的影像学鉴别诊断包括缺血性卒中、感染性脑炎等。基底节钙化的影像学鉴别诊断包括Fahr病,内分泌失调,缺氧或中毒的慢性后遗症。
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